Evaluación genómica en ganado Holstein Colombiano, usando genotipos imputados a densidad media / Genomic Evaluation of Colombian Holstein Cattle Using Imputed Genotypes at Medium Density

RESUMEN Objetivo. El objetivo de este estudio fue determinar la precisión y el sesgo de predicción de valores genómicos directos (VGD) usando genotipos imputados a densidad media, en características productivas y reproductivas en ganado Holstein de Antioquia, Colombia. Materiales y métodos. Fueron genotipificados 31 animales con el chip Illumina BovineLD, 64 con el chip Illumina BovineSNP50v2 y 48 con el chip Illumina BovineHD. La imputación se realizó usando dos paneles de SNPs (6K y 40K) a una densidad 44K, usando el programa FINDHAP.f90 v4. Los efectos de los SNPs fueron estimados mediante el método bayes C, usando genotipos de baja densidad (6K) y genotipos imputados a una densidad media (44_imputado). La precisión y el sesgo de los VGDs fueron determinados mediante validación cruzada. Las características evaluadas fueron: producción de leche (PL), porcentaje de proteína (PRO), porcentaje de grasa (GRA), puntaje de células somáticas (SCS), intervalo entre partos (IEP) y días abiertos (DA). Resultados. Las precisiones de VGD (rpVGD.EBV) en todas las características evaluadas oscilaron entre 0.19 y 0.24 y el sesgo (bVGD.EBV) entre 0.03 y 0.16 cuando se usó el panel 6K y usando el panel 44K_imputado las precisiones fueron mayores, oscilado entre 0.24 y 0.33 y sesgo entre 0.03 y 0.26. Conclusiones. La precisión de predicción de los VGDs fue mayor cuando se usaron genotipos imputados a densidad media, en comparación con la precisión de predicción obtenida empleando genotipos de baja densidad. Por lo cual, en este estudio se concluye que la imputación de genotipos es muy útil dado que aumenta la confiabilidad de la evaluación genómica.

ABSTRACT Objective. The goal of this study was to determine the accuracy and bias of direct genomic values (DGV) using imputed genotypes at medium density in yield- and reproduction-related traits for Holstein cattle from Antioquia, Colombia. Materials and Methods. A total of 31 animals were genotyped with the Illumina BovineLD chip, 64 with Illumina BovineSNP50v2 and 48 with Illumina BovineHD. Two SNP panels (6K and 40K) were imputed to a density of 44K using the FINDHAP.f90 v4 program. The effects of the SNPs were estimated using the Bayes C method, using low-density (6K) genotypes as well as medium-density imputed genotypes (44_imputed). The accuracy and bias of the DGVs were determined by cross-validation. The evaluated traits were: milk yield (MY), percentage of protein (PP), percentage of fat (PF), somatic cell score (SCS), calving interval (CI) and open days (OD). Results. When using the 6K panel, the accuracy values for DGV (rpDGV.EBV) in all the studied traits ranged from 0.19 to 0.24, and the bias (bDGV.EBV) from 0.03 to 0.16. In contrast, using the 44K_imputed panel generated higher accuracy values ranging from 0.24 to 0.33 and a bias ranging from 0.03 to 0.26. Conclusions. The accuracy of prediction the DGV was higher with genotypes imputed to medium densities when compared to the accuracy of prediction obtained using low-density genotypes. Therefore, in this study it is concluded that the imputation of genotypes is very useful, because it improves the reliability of the genomic evaluation.

Genomic evaluation of Holstein cattle in Antioquia (Colombia): a case study / Evaluación genómica de ganado Holstein en Antioquia (Colombia): estudio de caso / Avaliação genômica do gado Holandês de Antioquia (Colômbia): estudo de caso

Background: DNA markers have been widely used in genetic evaluation throughout the last decade due to the increased reliability of breeding values (BV) they allow, mainly in young animals. Objective: to compare breeding values estimated through the conventional method (best linear unbiased predictor, BLUP) with methods that include molecular markers for milk traits in Holstein cattle in Antioquia (Colombia). Methods: predictions of breeding values were performed using three methods: BLUP, molecular best linear unbiased predictor (MBLUP), and Bayes C. The breeding values were compared using Spearman's correlation coefficient and linear regression coefficient. Results: all Spearman correlation coefficients between breeding values obtained by different methods were greater than 0.5, while linear regression coefficients ranged between -2.10 and 1.58. Conclusions: prediction of breeding values through BLUP, MBLUP and Bayes C showed different results in terms of magnitude from the estimated values. However, animal ranking according to breeding values was not significantly different.

Antecedentes: en la última década, los marcadores de DNA han sido ampliamente usados en evaluaciones genéticas porque incrementan la confiabilidad de valores genéticos principalmente en animales jóvenes. Objetivo: comparar valores genéticos (BV) estimados por el método convencional (mejor estimador lineal insesgado, BLUP) y métodos que incluyen marcadores moleculares para algunas características lecheras en ganado Holstein de Antioquia (Colombia). Métodos: la predicción de valores genéticos se realizó mediante tres métodos: BLUP, mejor predictor lineal insesgado molecular (MBLUP) y Bayes C. Los valores genéticos fueron comparados usando el coeficiente de correlación de Spearman y el coeficiente de regresión lineal. Resultados: todos los coeficientes de correlación de Spearman entre los valores genéticos obtenidos por los diferentes métodos fueron mayores de 0,5. Mientras que los coeficientes de regresión lineal oscilaron entre -2,10 y 1,96. Conclusiones: la predicción de valores genéticos empleando los métodos BLUP, MBLUP y Bayes C fue diferente en términos de la magnitud de los valores estimados. Sin embargo el ranking o clasificación de los animales por sus valores genéticos no fue alterado significativamente.

Antecedentes: na última década, os marcadores moleculares que identificam polimorfismos no DNA têm sido utilizados amplamente nas avaliações genéticas porque aumentam a fiabilidade dos valores genéticos (BV) estimados principalmente em animais jovens. Objetivo: comparar valores genéticos estimados pelo método convencional (melhor preditor linear não-viesado, BLUP) e métodos que incluem marcadores moleculares para algumas características leiteiras no gado holandês de Antioquia (Colômbia). Métodos: as predições dos valores genéticos foram realizadas por meio de três métodos: BLUP, melhor preditor linear não-viesado molecular (MBLUP) e Bayes C. Os valores genéticos foram comparados por meio de coeficientes de correlação de Spearman e de coeficientes de regressão linear. Resultados: os coeficientes de correlação de Spearman entre os valores genéticos obtidos pelos diferentes métodos foram maiores que 0,5. Enquanto os coeficientes de regressão linear variaram entre -2,10 e 1,96. Conclusões: a predição dos valores genéticos usando os métodos BLUP, MBLUP e Bayes C foi diferente em quanto à magnitude dos valores estimados. No entanto, o ranking ou classificação de animais por seus valores genéticos não foi alterada significativamente.

Alleles of the BoLA DRB3.2 gene are associated with mastitis in dairy cows / Alelos del gen BoLA DRB3.2 están asociados con mastitis en vacas lecheras / Alelos BOLA DRB3.2 estão associados à mastite em vacas leiteiras

The Mayor Histocompatibility Complex (MHC) is a pool of genes which regulate both processing and recognition of antigens. The MHC is the main genetic component of the resistance or susceptibility to infectious diseases. In bovines, MHC is known as Bovine Leukocyte Antigen (BoLA), and some of its alleles have been associated with udder health issues. This study evaluated exon-2 polymorphisms of BoLA DRB3 gene in 91 cows of a dairy farm. A total of 66 Holstein and 25 cross breed BON x Holstein (BxH) cows were evaluated. Twenty seven alleles were identified by PCR-RFLP and PCR-SBT. Allelic frequencies varied from 0.8 to 15.9% for the Holstein, and from 2 to 20% for BxH cows. The BoLA DRB3.2*23 was the most frequent allele in both groups. A prospective study was also conducted for cows in production (n=47) during one lactation to determine subclinical mastitis incidence using the California Mastitis Test (CMT). A 38.69% frequency of positive cases was observed. Additionally, a retrospective study was conducted for all the cows (n=91), finding 9.2% incidence of clinical mastitis per year. Possible associations were established using a statistical model to determine the effect of genetic substitution, in which BoLA DRB3.2*24 was used as the substitution allele. Alleles associated with susceptibility to subclinical mastitis were DRB3.2*8 (p<0.10) and DRB3.2*14 (p< 0.01). Allele DRB3.2*33 was associated with resistance to subclinical mastitis (p<0.01). No significant associations were found for clinical mastitis.

El complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) es un conglomerado de genes que regulan el procesamiento y reconocimiento de antígenos extraños, siendo el principal componente genético de resistencia o susceptibilidad a enfermedades infecciosas. En bovinos el CMH es conocido como antígeno leucocitario bovino (BoLA) y algunos alelos de este han sido asociados con problemas de salud de la ubre. En este estudio se evaluaron polimorfismos del exón 2 del gen BoLA DRB3 en 91 animales, 66 vacas de raza Holstein y 25 vacas del cruce de razas BON x Holstein (BxH) del Hato Paysandú de la Universidad Nacional de Colombia. Fueron identificados 27 alelos mediante PCR-RFLP y confirmados por PCR-SBT, encontrando frecuencias alélicas desde 0.8 hasta 15.9% en la raza Holstein y desde 2 hasta 20% en BxH. El alelo más frecuente en los dos grupos fue el alelo BoLA DRB3.2*23. Para determinar la frecuencia de mastitis subclínica, se realizó un estudio prospectivo con animales en producción (n = 47) durante un periodo de una lactancia, empleando la prueba CMT (California Mastitis Test) y se determinó una frecuencia de 38.69% de casos positivos (reacciones positivas: una, dos y tres cruces) en promedio. Para mastitis clínica se realizó un estudio retrospectivo en toda la población (n=91), a partir de los registros clínicos y se determinó una incidencia anual de 9.2%. Adicionalmente se establecieron asociaciones potenciales utilizando un modelo estadístico para determinar el efecto de sustitución genética en el cual se empleó el alelo BoLA DRB3.2*24 como alelo de sustitución. Los alelos asociados con susceptibilidad a mastitis subclínica fueron DRB3.2*8 (p<0.10) y el *14 (p< 0.01), de otro lado el alelo *33 fue asociado con resistencia a esta misma enfermedad (p< 0.01). Para mastitis clínica no se encontraron asociaciones significativas.

O complexo principal de histocompatibilidade (CMH) é um conjunto de genes que regulam o processamento e reconhecimento de antígenos estranhos, o principal componente genético da resistência ou suscetibilidade a doenças infecciosas. Em bovinos, o CMH é conhecida como antígeno leucocitário bovino (BoLA) e alguns alelos têm sido associados a problemas de saúde do úbere. Neste estudo, os polimorfismos do éxon 2 do gene BoLA DRB3 em 91 animais, 66 vacas e 25 vacas da raça Holandesa no cruzamento BON x Holandês (BXH) do rebanho Paysandú, da Universidade Nacional da Colômbia. Foram identificados 27 alelos foram identificados por PCR-RFLP e confirmados por PCR-SBT, encontrando frequências alélicas de 0.8 - 15.9% para a raça Holandesa e 2 - 20% em BXH. O alelo mais frequente nos dois grupos foi BoLA DRB3.2*23. Para determinar a frequência de mastite subclínica, um estudo prospectivo foi realizado com animais de produção (n=47) durante o período de lactação, utilizando o CMT (Califórnia Mastite Teste) e foi determinada uma frequência de 38,69% de casos positivos (reacções positivas: uma, duas e três cruzes) em média. Para a mastite clínica foi feito um estudo retrospectivo em toda a população (n=91), a partir de casos clínicos e foi encontrada uma incidência anual de 9.2%. Além disso, foram estabelecidas potenciais associações, utilizando um modelo estatístico para determinar o efeito da substituição genética do alelo DRB3.2*24. Os alelos associados à susceptibilidade à mastite foram DRB3.2 * 8 (p<0.10) e o * 14 (p<0.01), o alelo * 33 esteve associado com a resistência à mesma doença (p<0.01). Para a mastite clínica não foram encontradas associações significativas.